Fibrosi cistica: l’importanza degli indici di qualità di vita.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria recessiva dovuta alla presenza di un gene singolo patologico sul cromosoma 7 che comporta la produzione di secrezioni ispessite in molti organi. Nel polmone il muco viscoso è responsabile di una ridotta clearance dei batteri che facilita infezioni ricorrenti, infiammazione e ridotta funzione polmonare. A livello del pancreas si verifica riduzione della secrezione esocrina con malassorbimento. La vita media attuale è di 30 anni, quella dei nati dopo il 2000 si stima attorno ai 40 anni. Nei casi “frusti” la sopravvivenza può essere maggiore. Le complicanze in questo caso sono più evidenti con comparsa di diabete mellito, pneumotorace, emottisi, insufficienza epatica e osteoporosi. L’eradicamento di Pseudomonas aeruginosa è associato a un miglioramento delle condizioni e a una maggiore sopravvivenza. Antibiotici, mucolitici, broncodilatatori e corticosteroidi sono il caposaldo della terapia, insieme alla fisioterapia toracica che dovrebbe essere fatta due volte al giorno per migliorare la clearance del muco. La review in allegato, di cui è possibile avere il full article, è un up-to-date di quanto sappiamo della qualità di vita di questi pazienti, che andrebbe misurata come outcome complessivo della terapia e del sostegno assistenziale.Visualizza
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